Mitwirkende: Johan und Justyna
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Interviewpartner-Biografie

Johan ist ein 36-jähriger Forscher, der sich für Biotechnologie und Arzneimittelentwicklung interessiert. Vor zwei Jahren entdeckte er, dass er genetisch prädisponiert ist, die Symptome der Hämochromatose zu bekommen, die durch die C282Y-Mutation verursacht werden. Seitdem ist er ein großer Verfechter von Gentests und möchte das Bewusstsein für die erbliche Hämochromatose schärfen, da Patienten oft lange Zeit nicht diagnostiziert werden. Einmal diagnostiziert, ist die Behandlung jedoch relativ einfach und viele können sogar ein symptomfreies Leben führen. Als Teil dieses Vorhabens trat Johan auch der Swedish Hemochromatosis Association bei. In diesem Interview erzählt er uns von seiner Reise durch Diagnose, Behandlung und wie er seinen Eisenspiegel überwacht.

Interviewer: Könnten Sie uns zunächst sagen, was Hämochromatose ist?

Johan: Ein Patient mit erblicher Hämochromatose sammelt zu viel Eisen an, was den Körper schädigt. Die häufigsten Symptome sind extreme Müdigkeit und Gelenkbeschwerden, die jedoch von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein können. Manche entwickeln überhaupt keine Symptome.

Bei Männern treten die Symptome oft erst nach dem 40. Lebensjahr auf, wenn der Körper über viele Jahre Eisen angesammelt hat. Frauen, die menstruieren, können Symptome bis nach der Menopause vermeiden.

Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung und der Patient hat ein Gen von jedem seiner Eltern geerbt. Einer von zehn Menschen hat eine Kopie dieses Gens, während einer von 200 beide Kopien hat. Damit ist es die häufigste genetische Erkrankung.

Hämochromatose hat jedoch nicht nur Nachteile. Die hohe Verfügbarkeit von Eisen gibt dem Körper die Fähigkeit, viel sauerstofftragendes Hämoglobin zu produzieren, und es ist nicht ungewöhnlich, dass Spitzensportler in extremen Cardio-Sportarten diese Gene haben.

Interviewer: Gab es irgendwelche Anzeichen von Hämochromatose, die Sie bemerkt haben?

Johan: Nein, ich habe keine Symptome gespürt. Aber nach der Behandlung habe ich festgestellt, dass mein Magen viel ruhiger ist. Das kann natürlich auch andere Gründe haben, aber ich denke es war das Eisen, da dieses auch die Verdauung beeinträchtigen kann.

Interviewer: Wie wurde bei Ihnen Hämochromatose diagnostiziert?

Johan: Da ich ein großes Interesse an Naturwissenschaften und Biotechnologie habe, dachte ich immer, ich würde einen Gentest versuchen. Sie können auch eine genealogische Analyse durchführen und herausfinden, wer Ihre Vorfahren waren, und Menschen finden, mit denen Sie heute verwandt sind.

Interviewer: Warum haben Sie sich entschieden, die Tests durchzuführen?

Johan: Einige dieser Gentests sind seit langem für Verbraucher erhältlich, aber in letzter Zeit ist die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS), bei der Ihre gesamte DNA sequenziert wird, zu verbraucherfreundlichen Preisen geworden. Für die meisten macht das keinen Unterschied, aber für einen Biotech-Nerd wie mich war das wichtig. Ich habe auf ein Black Friday Angebot gewartet und den Test gekauft, als der Preis stimmte.

Interviewer: Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Menschen mit Hämochromatose?

Johan: Zunächst möchte ich sagen, dass es Medikamente gibt, aber diese werden aufgrund der starken Nebenwirkungen sehr selten verschrieben. Stattdessen besteht die billige und wirksame Behandlung darin, Aderlässe (Aderlöschen) durchzuführen. Ja, das ist die einzige Bedingung, bei der diese mittelalterliche Technik tatsächlich funktioniert!

Wenn ein Patient diagnostiziert wird, ist die Eisenkonzentration oft hoch. Um die Konzentration zu senken, werden mehrere Phlebotomien mit kurzen Pausen dazwischen durchgeführt. Dies wird als „Intensivphase“ bezeichnet und das Intervall kann von wenigen Tagen bis zu einem Monat dauern. Wenn der Zielwert erreicht ist, tritt der Patient in die Erhaltungsphase ein, was bedeutet, dass die Blutentnahme in größeren Abständen erfolgt, meist mehrere Monate. Das Beste für die Gesellschaft wäre, wenn der Hämochromatose-Patient ein regelmäßiger Blutspender werden könnte. Die meisten Symptome sollten dann verschwunden sein, einige können jedoch bestehen bleiben, insbesondere Gelenkprobleme.

Interviewer: Gibt es Komplikationen, wenn sie nicht behandelt werden?

Johan: Ja. Alle Symptome bleiben bestehen und werden höchstwahrscheinlich schlimmer. Die Leber kann stark in Mitleidenschaft gezogen werden, aber die Liste der Symptome ist lang. Letztendlich kann dies eine tödliche Krankheit sein, wenn sie unbehandelt bleibt, aber das sollte niemals passieren.

Interviewer: Ich verstehe, wie wichtig es ist, Ihren Eisenspiegel regelmäßig zu messen, um Eisenansammlungen und Komplikationen zu vermeiden. Wie oft messen Sie Ihren Eisenspiegel?

Johan: Ich werde einmal im Jahr von meinem behandelnden Arzt getestet. Und da ich mich in der Erhaltungsphase befinde, wird mein Ferritinspiegel bei jeder Blutspende kontrolliert, was etwa viermal im Jahr sein soll. Allerdings erhalte ich die Ergebnisse, nachdem ich Blut gegeben habe. Es wäre viel besser, wenn ich einen Test machen könnte, bevor ich mich entscheide, Blut zu spenden, und dann einen Test danach machen könnte, um den neuen Wert zu kontrollieren. Andererseits wird der Hämoglobinwert im Blutzentrum vor der Aderlassuntersuchung bestimmt und es besteht daher keine Gefahr, anämisch zu werden.

Einige können spüren, wie ihr Eisenspiegel zu hoch geworden ist, und sie beginnen, Symptome zu bekommen. Für sie ist es möglicherweise besser, Tests durchzuführen, um den Symptomen entgegenzuwirken, bevor sie sie spüren.

Idealerweise denke ich, dass ein monatlicher Test mir ein besseres Verständnis für meine Werte geben würde und wie sie beeinflusst werden, wenn ich Blut spende. Nachdem Sie dieses Verständnis erlangt haben, könnte jeder dritte Monat ausreichen.

Haftungsausschluss: Derzeit ist der Test in Schweden nicht erhältlich.