Contribuidores: Johan y Justyna
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Biografía del entrevistado

Johan es un investigador de 36 años interesado en biotecnología y desarrollo de medicamentos. Hace dos años descubrió que está genéticamente predispuesto a tener síntomas de hemocromatosis causados por la mutación C282Y. Desde entonces, se ha convertido en un gran defensor de las pruebas genéticas y tiene como objetivo crear conciencia sobre la hemocromatosis hereditaria, ya que los pacientes a menudo no son diagnosticados durante mucho tiempo. Sin embargo, una vez diagnosticados, el tratamiento es relativamente simple y muchos pueden incluso vivir sin síntomas. Como parte de esta empresa, Johan también se unió a la Asociación Sueca de Hemocromatosis. En esta entrevista, nos cuenta sobre su viaje desde el diagnóstico hasta el tratamiento y cómo monitorea sus niveles de hierro.

Entrevistador: ¿Podría empezar contándonos qué es la hemocromatosis?

Johan: Un paciente con hemocromatosis hereditaria acumula demasiado hierro, lo que daña el cuerpo. Los síntomas más comunes son cansancio extremo y problemas articulares, pero esto puede variar mucho de un paciente a otro. Algunos nunca desarrollan ningún síntoma en absoluto.

En los hombres, los síntomas suelen aparecer por primera vez después de los 40 años, cuando el cuerpo ha acumulado hierro durante muchos años. Las mujeres que menstrúan pueden evitar tener síntomas hasta después de la menopausia.

La hemocromatosis es una enfermedad genética y el paciente ha heredado un gen de cada uno de sus padres. Uno de cada diez personas tiene una copia de este gen, mientras que una de cada 200 tiene ambas copias. Esto la convierte en la condición genética más común.

Sin embargo, no solo hay desventajas con la hemocromatosis. La alta disponibilidad de hierro le da al cuerpo la capacidad de producir mucha hemoglobina que transporta oxígeno, y no es raro que los atletas de élite en deportes de cardio extremo tengan estos genes.

Entrevistador: ¿Hubo algún síntoma de hemocromatosis que notaras?

Johan: No, no sentí ningún síntoma. Pero después de recibir tratamiento, me di cuenta de que mi estómago está mucho más tranquilo. Esto, por supuesto, puede tener otras razones, pero creo que era el hierro, ya que también puede afectar el sistema digestivo.

Entrevistador: ¿Cómo te diagnosticaron con hemocromatosis?

Johan: Como tengo un gran interés en la ciencia y la biotecnología, siempre pensé que probaría una prueba genética. También puedes hacer análisis de genealogía y descubrir quiénes fueron tus antepasados ​​y encontrar personas con las que estás relacionado que viven hoy en día.

Entrevistador: ¿Qué te hizo decidirte a realizar las pruebas?

Johan: Algunas de estas pruebas genéticas han estado disponibles para los consumidores durante mucho tiempo, pero más recientemente, la secuenciación del genoma completo (WGS), que secuencia todo su ADN, ha bajado a precios amigables para el consumidor. Para la mayoría de las personas, esto no hace ninguna diferencia, pero para un nerd de la biotecnología como yo, esto era importante. Esperé una oferta del Black Friday y compré la prueba cuando el precio era adecuado.

Entrevistador: ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las personas con hemocromatosis?

Johan: En primer lugar, diré que existen medicamentos, pero estos rara vez se recetan debido a los efectos secundarios graves. En su lugar, el tratamiento barato y efectivo es realizar flebotomías (sangrado). ¡Sí, esta es la única condición en la que esta técnica medieval realmente funciona!

Cuando a un paciente se le diagnostica, la concentración de hierro a menudo es alta. Para reducir la concentración, se realizan varias flebotomías con breves descansos entre ellas. Esto se llama la ‘fase intensiva’ y el intervalo puede durar desde unos pocos días hasta un mes. Cuando se ha alcanzado el valor objetivo, el paciente entra en la fase de mantenimiento, lo que significa que se extrae sangre con intervalos más largos, generalmente de varios meses. Lo mejor para la sociedad sería que el paciente con hemocromatosis pudiera convertirse en un donante regular de sangre. La mayoría de los síntomas deberían haber desaparecido, pero algunos pueden persistir, especialmente problemas en las articulaciones.

Entrevistador: ¿Hay alguna complicación si no se trata?

Johan: Sí. Cualquier síntoma persistirá y probablemente empeorará. El hígado puede verse gravemente afectado, pero la lista de síntomas es larga. En última instancia, esta puede ser una enfermedad mortal si no se trata, pero eso nunca debería ocurrir.

Entrevistador: Puedo ver la importancia de medir sus niveles de hierro regularmente para evitar la acumulación de hierro y complicaciones. ¿Con qué frecuencia mide sus niveles de hierro?

Johan: Me hacen una prueba una vez al año mi médico tratante. Y como estoy en la fase de mantenimiento, mi nivel de ferritina se controla cada vez que dono sangre, lo que debería ser unas cuatro veces al año. Sin embargo, recibo los resultados después de haber donado sangre. Sería mucho mejor si pudiera hacerme una prueba antes de decidir donar sangre, y luego hacer otra prueba después para controlar el nuevo nivel. Por otro lado, el nivel de hemoglobina se prueba en el centro de donación de sangre antes de que se realice la flebotomía y, por lo tanto, no hay riesgo de volverse anémico.

Algunas personas pueden sentir que su nivel de hierro ha aumentado demasiado y comienzan a tener síntomas. Para ellas, puede ser mejor hacer pruebas para contrarrestar los síntomas antes de sentirlos.

Creo que idealmente una prueba cada mes me daría una mejor comprensión de mis valores y cómo se ven afectados cuando dono sangre. Después de haber obtenido esta comprensión, cada tres meses podría ser suficiente.

Descargo de responsabilidad: Actualmente la prueba no está disponible para su compra en Suecia.