Contributeurs : Johan et Justyna
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Biographie de l’interviewé

Johan est un chercheur de 36 ans intéressé par la biotechnologie et le développement de médicaments. Il y a deux ans, il a découvert qu’il était génétiquement prédisposé à présenter les symptômes de l’hémochromatose causée par la mutation C282Y. Depuis, il est devenu un fervent défenseur des tests génétiques et vise à sensibiliser les gens à l’hémochromatose héréditaire, car les patients restent souvent non diagnostiqués pendant longtemps. Cependant, une fois diagnostiqué, le traitement est relativement simple et de nombreux patients peuvent même vivre sans symptômes. Dans le cadre de cette entreprise, Johan a également rejoint l’Association suédoise de l’hémochromatose. Dans cette interview, il nous parle de son parcours à travers le diagnostic, le traitement et la façon dont il surveille son taux de fer.

Interviewer : Pourriez-vous commencer par nous dire ce qu’est l’hémochromatose ?

Johan : Un patient atteint d’hémochromatose héréditaire accumule trop de fer, ce qui endommage le corps. Les symptômes les plus courants sont une extrême fatigue et des problèmes articulaires, mais cela peut varier considérablement d’un patient à l’autre. Certains ne développent jamais de symptômes du tout.

Chez les hommes, les symptômes apparaissent souvent après l’âge de 40 ans, lorsque le corps a accumulé du fer pendant de nombreuses années. Les femmes qui ont leurs règles peuvent éviter de présenter des symptômes jusqu’après la ménopause.

L’hémochromatose est une maladie génétique et le patient a hérité un gène de chaque parent. Une personne sur dix a une copie de ce gène, tandis qu’une sur 200 en a les deux copies. Cela en fait la condition génétique la plus courante.

Cependant, l’hémochromatose ne présente pas que des inconvénients. La grande disponibilité du fer donne au corps la capacité de produire beaucoup d’hémoglobine, qui transporte l’oxygène, et il n’est pas rare que les athlètes d’élite pratiquant des sports cardio intenses possèdent ces gènes.

Interviewer: Y avait-il des signes d’hémochromatose que vous avez remarqués?

Johan: Non, je n’ai ressenti aucun symptôme. Mais après avoir reçu un traitement, j’ai réalisé que mon estomac était beaucoup plus calme. Cela peut bien sûr avoir d’autres raisons, mais je pense que c’était le fer, car cela peut aussi affecter le système digestif.

Interviewer: Comment avez-vous été diagnostiqué avec l’hémochromatose?

Johan: Étant donné que j’ai un grand intérêt pour la science et la biotechnologie, j’ai toujours pensé que je ferais un test génétique. Vous pouvez également effectuer une analyse généalogique et découvrir qui étaient vos ancêtres et trouver des personnes avec lesquelles vous êtes apparenté(e) qui vivent encore aujourd’hui.

Interviewer: Qu’est-ce qui vous a poussé à passer les tests?

Johan: Certains de ces tests génétiques sont disponibles pour les consommateurs depuis longtemps, mais plus récemment, le séquençage du génome entier (WGS), qui séquence l’ensemble de votre ADN, est devenu abordable pour le grand public. Pour la plupart des gens, cela ne change rien, mais pour un geek de la biotechnologie comme moi, c’était important. J’ai attendu une offre du Black Friday et j’ai acheté le test lorsque le prix était bon.

Interviewer: Quelles sont les options de traitement pour les personnes atteintes d’hémochromatose?

Johan: Tout d’abord, je dirais qu’il existe des médicaments, mais ceux-ci sont très rarement prescrits en raison des effets secondaires graves. Au lieu de cela, le traitement bon marché et efficace consiste à effectuer des phlébotomies (saignées). Oui, c’est la seule condition où cette technique médiévale fonctionne réellement !

Lorsqu’un patient est diagnostiqué, la concentration de fer est souvent élevée. Pour la diminuer, plusieurs saignées sont effectuées avec de courtes pauses entre chacune. Cela s’appelle la phase intensive et peut durer de quelques jours à un mois. Lorsque la valeur cible est atteinte, le patient entre en phase de maintenance, ce qui signifie que le sang est prélevé à des intervalles plus longs, le plus souvent de plusieurs mois. Le meilleur pour la société serait que le patient atteint d’hémochromatose devienne un donneur de sang régulier. La plupart des symptômes devraient alors avoir disparu, mais certains peuvent persister, en particulier des problèmes articulaires.

Interviewer: Y a-t-il des complications si elle n’est pas traitée?

Johan: Oui. Tous les symptômes resteront et sont susceptibles de s’aggraver. Le foie peut être gravement affecté, mais la liste des symptômes est longue. En fin de compte, cette maladie peut être mortelle si elle n’est pas traitée, mais cela ne devrait jamais arriver.

Je comprends l’importance de mesurer régulièrement votre taux de fer pour éviter l’accumulation de fer et les complications. À quelle fréquence mesurez-vous votre taux de fer ?

Johan : Je suis testé une fois par an par mon médecin traitant. Et comme je suis en phase de maintenance, mon taux de ferritine est contrôlé à chaque fois que je donne du sang, ce qui est censé être environ quatre fois par an. Cependant, je reçois les résultats après avoir donné du sang. Ce serait beaucoup mieux si je pouvais avoir un test avant de décider de donner du sang, puis faire un test après pour contrôler le nouveau niveau. D’un autre côté, le taux d’hémoglobine est testé au centre de transfusion sanguine avant que la phlébotomie ne soit effectuée et il n’y a donc aucun risque de devenir anémique.

Certaines personnes peuvent ressentir que leur taux de fer est devenu trop élevé et commencent à ressentir des symptômes. Pour eux, il pourrait être préférable de faire des tests pour contrer les symptômes avant de les ressentir.

Idéalement, je pense qu’un test chaque mois me donnerait une meilleure compréhension de mes valeurs et de la façon dont elles sont affectées lorsque je donne du sang. Après avoir acquis cette compréhension, tous les trois mois pourraient suffire.