Szerzők: Johan és Justyna
Olvasási idő: 3 perc

Az interjúalany életrajza

Johan 36 éves kutató, aki érdeklődik a biotechnológia és a gyógyszerfejlesztés iránt. Két évvel ezelőtt felfedezte, hogy genetikailag hajlamos a hemokromatózis tüneteire a C282Y mutáció miatt. Azóta nagy híve a genetikai tesztelésnek és célja a veleszületett hemokromatózis tudatosságának növelése, mivel a betegek gyakran hosszú ideig nem kapnak diagnózist. Azonban miután diagnosztizálták, a kezelés viszonylag egyszerű, és sokan akár tünetmentes életet is élhetnek. Ennek a kezdeményezésnek a részeként Johan csatlakozott a Svéd Hemokromatózis Egyesülethez. Ebben az interjúban elmeséli nekünk az útját a diagnózistól kezdve a kezelésen át, és hogy hogyan monitorozza a vas szintjét.

Interjúztató: Elkezdenéd azzal, hogy elmondod, mi az a hemokromatózis?

Johan: Egy herediter hemochromatosisban szenvedő beteg túl sok vasat halmoz fel, ami károsítja a testet. A leggyakoribb tünetek az extrém fáradtság és az ízületi problémák, de ez nagyban változhat betegfüggően. Vannak, akik sosem fejlesztenek ki semmilyen tünetet.

A férfiaknál a tünetek általában az 40 éves kor után jelentkeznek, amikor a test évek óta halmozza fel a vasat. A menstruáló nőknek lehet, hogy sikerül elkerülniük a tüneteket a menopauza után.

A hemochromatosis egy genetikai betegség, és a beteg mindkét szülőtől örökölt egy gént. Tízből egy embernek van egy ilyen génje, míg kétszáz emberből egynek mindkét génje. Ez teszi a leggyakoribb genetikai betegséggé.

Azonban nem csak hátrányai vannak a hemochromatosisnak. Az erőteljes vas-ellátás képessé teszi a testet arra, hogy sok oxigént szállító hemoglobint termeljen, és nem ritka, hogy az élsportolókban, különösen a kardio sportokban az embereknek ilyen géneik vannak.

Interjúztató: Voltak olyan tünetek, amelyek arra utaltak, hogy hemochromatosisban szenvedsz?

Johan: Nem, nem éreztem semmilyen tünetet. De miután kezelték, rájöttem, hogy a gyomrom sokkal nyugodtabb. Ez persze más okok miatt is lehet, de azt hiszem, a vas miatt is befolyásolhatja az emésztőrendszeremet.

Interjúztató: Hogyan diagnosztizálták a hemochromatosisodat?

Johan: Mivel nagyon érdekel a tudomány és a biotechnológia, mindig is gondoltam, hogy kipróbálom a genetikai tesztet. A tesztekkel a genetikai örökségedet is feltérképezheted, kiderítheted, kik voltak az ősöd, és találhatsz élő rokonokat is.

Interviewer: Miért döntöttél úgy, hogy lefuttatod a teszteket?

Johan: Egyes genetikai tesztek már régóta elérhetőek a fogyasztók számára, de az egész genom szekvenálás (WGS), amely az összes DNS-edet feltérképezi, csak az utóbbi időben vált barátságos árrésszel rendelkezővé a fogyasztók számára. A legtöbb ember számára ez nem jelent különbséget, de egy biotech rajongó számára, mint én, fontos volt. Vártam egy Black Friday ajánlatra, és megvettem a tesztet, amikor a ár megfelelő volt.

Interviewer: Milyen kezelési lehetőségek vannak azok számára, akik hemochromatosisban szenvednek?

Johan: Először is, azt kell mondanom, hogy vannak gyógyszerek, de ezeket nagyon ritkán írják fel a súlyos mellékhatások miatt. Ehelyett a olcsó és hatékony kezelés a fájdalomcsillapítás (véráldozás). Igen, ez az egyetlen betegség, ahol ez középkori technika valóban működik!

Johan: Ha a páciensnél diagnosztizálják a betegséget, az vas koncentrációja általában magas. Az érték csökkentése érdekében több vérmintát vesznek rövid szünetekkel az úgynevezett „intenzív fázis” során, amelynek időtartama néhány napról akár egy hónapig is tarthat. Amikor elérték a célszintet, a páciens átkerül a karbantartó fázisba, ami azt jelenti, hogy a vérmintavétel hosszabb időközönként történik, általában több hónapig. A legjobb dolog a társadalom számára az lenne, ha a hemochromatosisban szenvedő beteg rendszeres véradóvá válna. A legtöbb tünetnek akkorra már el kell tűnnie, de néhány maradhat, különösen az ízületi problémák.

Interjúztató: Vannak-e szövődmények, ha kezeletlenül marad a betegség?

Johan: Igen. Bármilyen tünet megmaradhat és valószínűleg súlyosbodik. A máj súlyosan károsodhat, de a tünetek listája hosszú. Végül ez a betegség halálos lehet, ha kezeletlenül marad, de ez sosem fordulhat elő.

Interjúztató: Látom a vas szintek rendszeres mérésének fontosságát a vas felhalmozódás és szövődmények elkerülése érdekében. Milyen gyakran méred a vas szintedet?

Johan: Egyszer évente ellenőriz a háziorvosom. És mivel a karbantartási fázisban vagyok, a ferritinszintem ellenőrzése minden véradás előtt történik, ami kb. évente négyszer van. Azonban az eredményeket csak a véradás után kapom meg. Sokkal jobb lenne, ha a véradás előtt végeznék egy tesztet, majd az új szint ellenőrzése érdekében tesztet végeznék utána. Másrészről, a hemoglobinszintet a vércsarnokban ellenőrzik a phlebotomia előtt, így nincs kockázata az anémia kialakulásának.

Van, aki észleli, hogy a vas szintje túl magas, és tünetei jelentkeznek. Számukra jobb lenne teszteket készíteni a tünetek enyhítése érdekében, mielőtt megjelennek.

Ideális esetben szerintem havonta egyszeri teszt jobb lenne az értékeim jobb megértéséhez és annak megértéséhez, hogy a véradás miként befolyásolja azokat. Miután ezt megértettem, háromhavonként egy teszt lehetne elegendő.

Figyelem: Jelenleg a teszt nem kapható Svédországban.