Contributori: Johan e Justyna
Tempo di lettura: 3 minuti

Biografia dell’intervistato

Johan è un ricercatore di 36 anni interessato alla biotecnologia e allo sviluppo di farmaci. Due anni fa ha scoperto di essere geneticamente predisposto a manifestare i sintomi dell’emocromatosi causati dalla mutazione C282Y. Da allora è diventato un grande sostenitore dei test genetici e si propone di sensibilizzare sull’emocromatosi ereditaria, poiché i pazienti spesso rimangono non diagnosticati per lungo tempo. Tuttavia, una volta diagnosticati, il trattamento è relativamente semplice e molti possono persino vivere senza sintomi. Come parte di questa iniziativa, Johan si è anche unito all’Associazione Svedese dell’Emocromatosi. In questa intervista ci parla del suo percorso attraverso la diagnosi, il trattamento e come monitora i suoi livelli di ferro.

Intervistatore: Potresti cominciare dicendoci cos’è l’emocromatosi?

Johan: Un paziente con emocromatosi ereditaria accumula troppo ferro, che danneggia il corpo. I sintomi più comuni sono una stanchezza estrema e problemi articolari, ma ciò può variare notevolmente da paziente a paziente. Alcuni non sviluppano mai alcun sintomo.

Negli uomini, i sintomi si manifestano spesso dopo i 40 anni, quando il corpo ha accumulato ferro per molti anni. Le donne che hanno le mestruazioni possono evitare di avere sintomi fino dopo la menopausa.

L’emocromatosi è una malattia genetica e il paziente ha ereditato un gene da ciascuno dei suoi genitori. Una persona su dieci ha una copia di questo gene mentre una su 200 ha entrambe le copie. Questo la rende la condizione genetica più comune.

Non ci sono solo svantaggi nell’emocromatosi. L’alta disponibilità di ferro conferisce al corpo la capacità di produrre una grande quantità di emoglobina, che trasporta l’ossigeno, e non è raro che gli atleti d’elite nello sport cardio estremo abbiano questi geni.

Intervistatore: Hai notato qualche segno di emocromatosi?

Johan: No, non ho avvertito alcun sintomo. Ma dopo il trattamento mi sono reso conto che il mio stomaco è molto più calmo. Certo, questo può avere altre ragioni, ma penso che sia stato il ferro poiché questo può anche influire sul sistema digestivo.

Intervistatore: Come hai fatto a diagnosticare l’emocromatosi?

Johan: Poiché ho un grande interesse per la scienza e la biotecnologia, ho sempre pensato di fare un test genetico. Si può anche fare un’analisi genealogica e scoprire chi erano i tuoi antenati e trovare persone con cui sei imparentato che vivono ancora oggi.

Intervistatore: Cosa ti ha spinto a fare i test?

Johan: Alcuni di questi test genetici sono disponibili per i consumatori da molto tempo, ma più recentemente il sequenziamento del genoma completo (WGS), che sequenzia tutto il tuo DNA, è diventato accessibile ai consumatori ad un prezzo accessibile. Per la maggior parte delle persone questo non fa alcuna differenza, ma per un appassionato di biotecnologie come me è importante. Ho aspettato un’offerta del Black Friday e ho acquistato il test quando il prezzo era giusto.

Intervistatore: Quali sono le opzioni di trattamento per le persone con emocromatosi?

Johan: Prima di tutto, dirò che ci sono farmaci, ma questi sono molto raramente prescritti a causa degli effetti collaterali gravi. Invece, il trattamento economico ed efficace consiste nell’effettuare flebotomie (sanguinamenti). Sì, questa è l’unica condizione in cui questa tecnica medievale funziona effettivamente!

Quando un paziente viene diagnosticato, la concentrazione di ferro è spesso alta. Per ridurre la concentrazione, vengono effettuate diverse flebotomie con brevi pause tra una e l’altra. Questa fase si chiama “fase intensiva” e l’intervallo può durare da pochi giorni fino a un mese. Quando il valore target è stato raggiunto, il paziente entra nella fase di mantenimento, il che significa che il sangue viene prelevato con intervalli più lunghi, più spesso di diversi mesi. La cosa migliore per la società sarebbe se il paziente con emocromatosi potesse diventare un donatore di sangue regolare. La maggior parte dei sintomi dovrebbe poi essere scomparsa, ma alcuni potrebbero rimanere, soprattutto problemi articolari.

Intervistatore: Ci sono complicazioni se non viene trattata?

Johan: Sì. Qualsiasi sintomo rimarrà e molto probabilmente peggiorerà. Il fegato può essere gravemente colpito, ma l’elenco dei sintomi è lungo. In definitiva, questa può essere una malattia letale se non viene trattata, ma non dovrebbe mai succedere.

Intervistatore: Posso capire l’importanza di misurare regolarmente i livelli di ferro per evitare l’accumulo di ferro e le complicanze. Con quale frequenza misuri i tuoi livelli di ferro?

Johan: Vengo testato una volta all’anno dal mio medico curante. E poiché sono nella fase di mantenimento, il mio livello di ferritina è controllato ogni volta che dono sangue, che dovrebbe essere circa quattro volte all’anno. Tuttavia, ottengo i risultati dopo aver donato il sangue. Sarebbe molto meglio se potessi fare un test prima di decidere di donare sangue, e quindi fare un test dopo per controllare il nuovo livello. D’altra parte, il livello di emoglobina viene testato presso il centro del sangue prima che venga eseguita la flebotomia e non c’è quindi alcun rischio di diventare anemico.

Alcune persone possono sentire come il loro livello di ferro sia diventato troppo alto e cominciano a manifestare sintomi. Per loro potrebbe essere meglio fare test per contrastare i sintomi prima di sentirli.

Idealmente, penso che un test ogni mese mi darebbe una migliore comprensione dei miei valori e di come sono influenzati quando dono sangue. Dopo aver ottenuto questa comprensione, ogni tre mesi potrebbe essere sufficiente.

Disclaimer: Attualmente il test non è disponibile per l’acquisto in Svezia.